作为我市2026年民生实事项目，新生儿遗传代谢病免费筛查工作正稳步推进、落地见效。

新生儿遗传代谢病免费筛查，是我市深化出生缺陷综合防治、守护儿童健康的核心惠民工程。作为牵头单位，市卫生健康委积极部署，联合制定《2026年盘锦市新生儿遗传代谢病串联质谱免费筛查项目工作实施方案》，明确了各单位职责、筛查流程与技术规范。自1月起，计划全年为全市6000名新生儿提供免费筛查服务，服务范围覆盖全市所有助产机构，以民生关怀为每一个新生宝宝筑牢健康“第一道防线”。

新生儿遗传代谢病早期症状隐匿，一旦延误治疗，可能对神经系统、脏器功能造成不可逆损害，严重影响孩子一生。通过免费筛查及早干预，可有效降低残疾发生风险，切实减轻家庭与社会负担，彰显民生工程的温度与力度。

目前我市4个县区已实现筛查工作全覆盖，无论本地户籍还是常住非本地户籍，每一名新生儿都能平等享受这项健康保障服务，筛查网络延伸至区域内的每一个角落。

为确保筛查工作落地见效，我市构建起高效协同的“筛查-诊断-治疗-随访”一体化服务体系，及时发现新生儿生命早期的潜在健康风险。盘锦检验检测中心作为检测技术支撑单位，严守质量生命线，全力保障筛查结果权威可靠。样品经过实验人员前处理后，运用专业仪器设备进行分析检测，并由临床医生对92种指标检测结果进行综合判读。实验室建立全流程标准化质控体系，每一份样本均经过多重复核校验。与传统筛查方式相比，本次筛查全面采用串联质谱技术，仅需采集新生儿足跟血一滴，就能同步完成50余种遗传代谢病检测，涵盖氨基酸代谢病、有机酸血症、脂肪酸代谢障碍等高发疾病，实现“一次采血、多病同筛”，显著提升筛查效率与诊断精准度，为早期发现、早期干预赢得宝贵时间。

截至目前，全市开展新生儿遗传代谢病筛查已检测样本1653例，其中复查105例，无确诊阳性。